Detalles de la búsqueda
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36549593
3.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med
; 24(2): 492-498, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906476
4.
Pathogenic MAST3 Variants in the STK Domain Are Associated with Epilepsy.
Ann Neurol
; 90(2): 274-284, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-34185323
5.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.
Brain
; 144(5): 1435-1450, 2021 06 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-33880529
6.
De novo CLTC variants are associated with a variable phenotype from mild to severe intellectual disability, microcephaly, hypoplasia of the corpus callosum, and epilepsy.
Genet Med
; 22(4): 797-802, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31776469
7.
SMARCA4 inactivating mutations cause concomitant Coffin-Siris syndrome, microphthalmia and small-cell carcinoma of the ovary hypercalcaemic type.
J Pathol
; 243(1): 9-15, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28608987
8.
A Girl with 10 Mb Distal Xp Deletion Arising from Maternal Pericentric Inversion: Clinical Data and Molecular Characterization.
Curr Genomics
; 19(3): 240-246, 2018 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-29606911
9.
A novel APC promoter 1B deletion shows a founder effect in Italian patients with classical familial adenomatous polyposis phenotype.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(12): 846-854, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28791770
10.
Constitutive activation of PKA catalytic subunit in adrenal Cushing's syndrome.
N Engl J Med
; 370(11): 1019-28, 2014 Mar 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-24571724
11.
Whole exome sequencing in the differential diagnosis of Diamond-Blackfan anemia: Clinical and molecular study of three patients with novel RPL5 and mosaic RPS19 mutations.
Blood Cells Mol Dis
; 64: 38-44, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28376382
12.
Loss-of-Function FANCL Mutations Associate with Severe Fanconi Anemia Overlapping the VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(5): 562-8, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25754594
13.
Complex Rearrangement Involving Three Chromosomes, Four Breakpoints and a 2.7-Mb Deletion in the 18q Segment Observed in a Girl with Mild Learning Difficulties.
Cytogenet Genome Res
; 147(2-3): 118-23, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26681178
14.
Multiple clinical forms of dehydrated hereditary stomatocytosis arise from mutations in PIEZO1.
Blood
; 121(19): 3925-35, S1-12, 2013 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-23479567
15.
A novel mutation in COL4A1 gene: a possible cause of early postnatal cerebrovascular events.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 810-5, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25706114
16.
Next generation sequencing for systematic assessment of genetics of small-vessel disease and lacunar stroke.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 24(4): 759-65, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25727672
17.
An interstitial 4q31.21q31.22 microdeletion associated with developmental delay: case report and literature review.
Cytogenet Genome Res
; 142(4): 227-38, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24733116
18.
Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome.
PLoS Genet
; 7(7): e1002173, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21779178
19.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology
; 102(2): e207945, 2024 01 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38165337
20.
A novel SLC5A6 homozygous variant in a family with multivitamin-dependent neurometabolic disorder: Phenotype expansion and long-term follow-up.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104808, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37391029